Un si joli visage qui disparaît

Catherine est atteinte de la maladie de Rendu-Osler, maladie héréditaire appelée angiomatose hémorragique familiale, rare, mais non exceptionnelle.

Elle se caractérise par l’existence de dilatations situées à la jonction artério-veineuse et disséminées sous la peau, sur les muqueuses et différents organes. Dans la plupart des cas, les premiers signes en sont les saignements de nez, appelés épistaxis, dus à une vasodilatation d’une zone particulière de la muqueuse nasale. S’y associent des télangiectasies, petites taches rouges sur la peau, et parfois des localisations au niveau du foie, des poumons, du cerveau, de la rate. C’est une maladie génétique à dominante autosomique, le gène atteint est porté par l’une des 22 paires de chromosomes communs à l’homme et à la femme ; elle est transmise par n’importe lequel des deux parents à un enfant quel que soit son sexe. C’est pourquoi on retrouve autant d’hommes que de femmes atteints. A chaque naissance, si l’un des deux conjoints est malade et l’autre indemne, la probabilité que l’enfant soit normal et ne transmette pas la maladie est de 50 % et que l’enfant soit malade, idem.

Maladies chez francesca

Si les deux parents sont atteints, ce qui est exceptionnel, le risque est encore plus élevé pour les enfants d’être atteints. C’est une affection évolutive qui, après une période de latence, se confirme et s’aggrave. On distingue trois périodes dans l’évolution de cette maladie :

  • Une période de latence allant jusqu’à la puberté. On retrouve exceptionnellement la notion d’épistaxis (saignements de nez) dans l’enfance.
  • Une période hémorragique pure, période dans laquelle se trouvait Catherine. Ce sont essentiellement des saignements de nez, qui démarrent de façon modérée et s’aggravent petit à petit.

Ils peuvent alors durer de quelques minutes à une demi-heure, se produire de trois à quatre fois par an ou tous les jours, voire plusieurs fois par jour, et leur abondance va de quelques gouttes  à 500 ml. Les facteurs déclenchant sont : choc, effort de blocage des voies respiratoires, mouchage, infection ORL, variation de température, exposition au soleil, hypertension artérielle.

Le diagnostic est difficile à ce moment, car il n’y a pas d’autres signes, les signes sur la peau ne sont pas encore apparus et les examens sont normaux, comme dans le cas de Catherine. Les médecins ne se sentent pas trop concernés et ont tendance à minimiser le problème. Les saignements de nez répétés vont progressivement perturber la vie des gens atteints. Ils peuvent provoquer en plus une fatigue et une dépression. Il n’est pas rare de voir des personnes obligées de s’arrêter de travailler. C’est une maladie qui peut empoissonner l’existence. Il faut se surveiller sans arrêt. Les traitements sont uniquement locaux, du coton aux mèches imbibées de produits antihémorragiques et aux cautérisations locales et répétées, entraînant parfois une brûlure de la cloison nécessitant alors des plasties.

Dans les cas graves, des ligatures vasculaires, la cure-thérapie, l’emboisassions, le laser peuvent être employés. – La troisième période peut commencer à se faire jour vers 20 ou 30 ans, voire plus tard, ou ne jamais exister. C’est la période où les télangiectasies apparaissent sur la peau et les muqueuses ; taches rubis s’effaçant quand on appui dessus. Leur nombre de 10 à 100. Elles siègent électivement au pourtour des lèvres, sur les joues, nez, front, menton, paupières, pulpe digitale et autour des ongles. Cette maladie, comme l’ont démontré de nombreux travaux et thèses effectués depuis des années en collaboration avec des équipes de démographes, d’historiens, de généticiens et de médecins, présente une particularité géographique ; un pourcentage important de malades peut être regroupé dans un cercle de vingt-cinq kilomètres de rayon dont le centre se situe à mi-chemin des villes de Saint-Claude et d’Oyonnax, dans le haut Jura ; ce qui explique que Catherine, originaire du lieu, ait présenté cette maladie.

On trouve d’autres foyers géographiques en Meurthe et Moselle, dans les Deux-Sèvres et dans la région Rhône Alpes. Bien entendu, en fonction des migrations de la population, des familles peuvent être touchées dans tous les coins du pays. De nombreux travaux et recherches sont encore en cours afin de progresser dans le traitement de cette maladie.

chez francesca

Derrière chaque patient nouvellement diagnostiqué, il y a habituellement une famille, et en moyenne trois à quatre sujets malades à prendre en charge. Le médecin généraliste est à même de faire diffuser, par le proposant, l’information sur cette prise en charge et d’orienter les demandes familiales vers les centres de compétence expérimentés, les moins éloignés du domicile. Ce souci d’information figure sur des courriers que les patients peuvent eux-mêmes diffuser au sein de leur famille. La possibilité d’identifier le défaut génétique mutationnel responsable de la maladie, dans plus de 88 % des cas actuellement, permet de décider des patients non convaincus du diagnostic à une surveillance active. Enfin, certains ont un risque de seulement 50 %, du fait de l’hérédité de la maladie et peuvent bénéficier d’un dépistage présymptomatique afin de savoir si la prévention des complications viscérales doit être appliquée. Enfin, l’âge de dépistage doit respecter les précisions du législateur données dans le décret de 2000 et l’arrêté de 2001 concernant les mineurs : il faut envisager avec les parents le bénéfice immédiat de la prise en charge de l’enfant avant d’effectuer une telle recherche. Chaque mesure de dépistage doit être pratiquée par une équipe déclarée auprès du ministère de la santé ayant fait part du projet thérapeutique qui est proposé derrière chacun de ces dépistages présymptomatiques.

Conclusion : Le pronostic de la maladie, nettement amélioré par les mesures de détection, dépend de l’intensité des épistaxis et des éventuelles manifestations viscérales dont la morbidité est forte ; la mortalité n’est encore pas mesurée.

Par Francesca du blog https://medecinehistorique.wordpress.com/

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